El 3 de Julio del año pasado se celebró por vez tercera en  España y en el resto del mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006.

A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos. 

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

Con esta iniciativa, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) se une a otras similares de todo el mundo para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.

La AESRT trabaja para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible. A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, a menudo las familias se sienten desasistidas y sin saber a dónde acudir.

En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias.