La EGA (European Gaucher Alliance) celebra el Día Internacional de Gaucher. El día seleccionado fue el 26 de julio, fecha con la que se conmemora el 106 cumpleaños del nacimiento de Philippe Charles Ernest Gaucher, quien describió la patología por primera vez en 1882, aunque sería en 1965 cuando la naturaleza científica de la enfermedad fuera propiamente entendida. Respecto al tratamiento, fue en 1991 cuando los pacientes contaron con un tratamiento enzimático, que funciona sustituyendo la enzima deficitaria, para conseguir el control en el progreso de su enfermedad.

Actualmente, según la EGA, por diferentes motivos, son muchos los pacientes que no tienen acceso a este tratamiento en sus respectivos países. Por esta razón, EGA lanzó la campaña del Día Internacional de Gaucher con el objetivo principal de incrementar la concienciación en torno a la enfermedad, sus signos y síntomas, y prevenir así diagnósticos y tratamientos erróneos, así como resaltar la existencia de tratamientos disponibles para esta patología.

Así mismo, esta campaña quería destacar las necesidades no cubiertas por la falta o escasez de tratamiento para pacientes con manifestaciones neurológicas y resaltar la importancia de la investigación, que actualmente ha descubierto la relación de Gaucher con otras enfermedades como Párkinson.

Con este fin, pacientes, asociaciones, familiares, profesionales y científicos de 40 países miembros de EGA, participaron en los diferentes eventos y actividades para dar a conocer este Día Mundial y la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente en España hay más de 300 pacientes diagnosticados.